Les jeudis de la BU : de la biologie du développement à l’autisme

Faculté des Sciences de Luminy
Quand ?
Le 12 Déc 2019
  • 12/12/2019 - 12h15

Combien ?
Gratuit
Où ?
Faculté des Sciences de Luminy

Conférence par Xavier Caubit, enseignant-chercheur à l’Institut de Biologie du Développement de Marseille (IBDM Luminy AMU), dans l’auditorium de l’Hexagone.

Les travaux de notre équipe de recherche ont commencé par l’étude de gènes du développement, plus particulièrement des gènes appelés homéotiques puisqu’ils participent à l’établissement de la forme des organismes. L’histoire commence par la découverte d’un gène nommé teashirt, impliqué dans l’établissement des segments de la drosophile. Ce gène appartient à une famille de gènes (TSHZ) conservés au cours de l’évolution. La perte de fonction du gène Tshz3 est létale pour les souris et les souris hétérozygotes Tshz3 présentent des anomalies comportementales de type autistique. Les études menées chez l’homme et sur des modèles murins, sont en faveur de l’existence d’un lien direct entre déficience de TSHZ3 et les troubles du spectre autistique, associant notamment traits autistiques et anomalies congénitales de l’appareil urinaire.

Ainsi, ce syndrome est caractéristique de patients porteurs de micro délétions hétérozygotes dans la région chromosomique minimale commune 19q12 dont TSHZ3 est identifié comme le gène critique. Au-delà de l’aspect historique de ces découvertes, il s’agira de s’interroger sur les rôles pléiotropiques de certains gènes et plus largement sur ce que sont les gènes du développement.

Publié par : OT Marseille